Terapias usuales y emergentes en colangitis biliar primaria / Conventional and emerging therapies in primary biliary cholangitis

La colangitis biliar primaria (CBP) es una enfermedad autoinmune caracterizada por daño de los conductos biliares intrahepáticos, que hasta ahora tiene mecanismos poco claros de respuesta celular inflamatoria, con la mitocondria como orgánulo blanco. Durante varias décadas han sido el control de los ácidos biliares y el tratamiento de la colestasis lo que ha permitido el manejo médico de los pacientes, logrando un impacto parcial en el curso y la progresión de la enfermedad, mejorando además la sobrevida de los individuos. Con el hallazgo de nuevos mecanismos fisiopatológicos se han iniciado estudios con terapias inmunomoduladoras, que podrían ser prometedoras en el mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes que padecen la enfermedad. Aún los resultados son inciertos, y se hacen necesarios más estudios para aclarar el papel de los nuevos tratamientos en el arsenal terapéutico disponible para la CBP.

Primary biliary cholangitis (PBC) is an autoimmune disease characterized by damage of intrahepatic bile ducts, so far with unclear mechanisms of inflammatory cellular response with the mitochondria as the target organelle. For several decades it has been the control of bile acids and the treatment of cholestasis what has allowed the management of patients, achieving a partial impact on the course and progression of the disease, also improving the survival of individuals. With the discovery of new pathophysiological mechanisms, studies have been initiated with new immunomodulatory therapies that could be promising in improving the quality of life of patients suffering from the disease. The results are still uncertain and further studies are needed to clarify the role of the new treatments in the therapeutic arsenal available for PBC.

Colangitis esclerosante asociada a infección severa por SARS-CoV-2 / Sclerosing cholangitis associated with severe infection by SARS-CoV-2

La colangitis esclerosante secundaria es una enfermedad poco prevalente, de etiología multifactorial y con una fisiopatología progresiva, caracterizada por obstrucción biliar y fibrosis. Entre las múltiples causas se destacan las siguientes: inmunomediada por IgG4, isquémica, infecciosa y relacionada a medicamentos. En el contexto de la pandemia por SARS-CoV-2, se han reportado algunas series de casos que determinan una asociación entre estas dos entidades. Se presenta el caso de una mujer en la octava década de la vida con infección por SARS-CoV-2 grave, que cursó con ictericia progresiva, perfil hepático con patrón colestásico, y hallazgos imagenológicos de colangitis esclerosante con vía biliar desestructurada de manera difusa, microcálculos y barro biliar. Se diagnosticó colangitis esclerosante secundaria a SARS-CoV-2 y se dio manejo con ácido ursodesoxicólico.

Secondary sclerosing cholangitis is a rare disease of multifactorial etiology with a progressive pathophysiology, characterized by biliary obstruction and fibrosis. Multiple causes include: IgG4-immunemediated, ischemic, infectious and drug-induced. In the context of the SARS-CoV-2 pandemic, some case series have been reported that determine an association between these two entities. We present the case of a woman in her eighth decade with severe SARS-CoV-2 infection that presented with progressive jaundice, liver profile with cholestatic pattern, and imaging findings of sclerosing cholangitis with obliterated bile ducts, microlithiasis and biliary sludge. Sclerosing cholangitis secondary to SARS-CoV-2 was diagnosed and the patient was treated with ursodeoxycholic acid.

Disfunción renal en el paciente cirrótico / Renal dysfunction in the cirrhotic patient

La disfunción renal es una complicación común en pacientes con cirrosis avanzada y está asociadaa un incremento significativo en la mortalidad. Este deterioro de la función renal puede ser reversible en algunos casos, si se identifica y se trata su etiología. La lesión renal aguda (LRA) de origen prerrenal y la necrosis tubular aguda (NTA) son las entidades más frecuentes en pacientes con enfermedad hepática crónica y cirrosis, constituyendo un desafío en los escenarios clínicos actuales. La aparición de nuevos biomarcadores como la lipocalina asociada a la gelatinasa de neutrófilos (NGAL), puede ser un factor determinante para esclarecer el origen de estas dos entidades. En la actualidad, la clasificación de la enfermedad renal establece que un aumento en la creatinina sérica basal >0,3 mg/dL dentro de las primeras 48 horas, o un incremento mayor al 50% desde la línea de base, son suficientes para definir lesión renal aguda, por lo cual, cambios leves en la creatinina sérica en un periodo corto de tiempo, contribuyen a una identificación temprana y previenen desenlaces negativos. Esta revisión de tema abordará la lesión renal aguda en cirrosis desde la fisiopatología, la clasificación actual según guías internacionales, los avances en biomarcadores y las principales etiologías, finalizando con un abordaje general y estrategias de prevención.

Kidney dysfunction is a common complication in patients with advanced cirrhosis and is associated with a significant increase in mortality. This deterioration of kidney function may be reversible in some cases, if its etiology is identified and treated. Acute kidney injury (AKI) of prerenal origin and acute tubular necrosis (ATN) are the most frequent entities in patients with chronic liver disease and cirrhosis, constituting a challenge in current clinical scenarios. The emergence of new biomarkers such as neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL), may be a determining factor in clarifying the origin of these two entities. Currently, the classification of renal disease establishes that an increase in basal serum creatinine >0,3 mg/dL within the first 48 hours, or an increase higher than 50% from the baseline, are enough to define acute kidney injury, therefore slight changes in serum creatinine in a short period of time contribute to an early identification and prevent negative outcomes. This literature review will address acute kidney injury in cirrhosis from its pathophysiology, current classification according to international guidelines, advances in biomarkers and the main etiologies associated with it, ending with a general approach and prevention strategies.

Variantes en los genes TNFA , IL6 e IFNG asociadas con la gravedad del dengue en una muestra de población colombiana / Variants in the TNFA , IL6 and IFNG genes associated with dengue severity in a sample of Colombian population

Resumen Introducción. La composición genética del huésped determina, entre otros aspectos, el perfil clínico del dengue, lo cual se debería al efecto de variantes en los genes que codifican citocinas proinflamatorias. Objetivo. Evaluar la asociación entre las variantes de tres polimorfismos en los genes candidatos TNFA, IL6 e IFNG con la gravedad del dengue en una población colombiana. Materiales y métodos. Se evaluaron los polimorfismos rs1800750, rs2069843 y rs2069705 de los genes TNFA, IL6 e IFNG, respectivamente, en 226 pacientes con dengue. Los genotipos se tipificaron usando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Para determinar el riesgo de diferentes fenotipos del dengue, se compararon las frecuencias alélicas con la prueba de ji al cuadrado, y los genotipos y los haplotipos, con regresión logística. Por último, los análisis se ajustaron utilizando datos de autoidentificación o del componente genético ancestral. Resultados. El alelo A del rs2069843, ajustado por autoidentificación, se asoció con casos de dengue hemorrágico en afrocolombianos. En la muestra completa, dicho polimorfismo, ajustado por componente genético ancestral, fue reproducible. Además, hubo asociaciones significativas entre las combinaciones alélicas GGT y GAC de los rs1800750, rs2069843 y rs2069705 en pacientes con dengue hemorrágico, con ajuste por componente genético ancestral y sin él. Además, la combinación alélica AGC produjo 58,03 pg/ml más de interleucina 6 que la GGC, independientemente de los componentes genéticos europeo, amerindio y africano. Conclusión. Las variantes de los polimorfismos GGT y GAC de los rs1800750, rs2069843 y rs2069705 en los genes TNFA, IL6 e IFNG, respectivamente, se correlacionaron con la gravedad del dengue en esta muestra de población colombiana.

Abstract Introduction: The genetic makeup of the host contributes to the clinical profile of dengue. This could be due to the effect of variants in the genes encoding pro-inflammatory cytokines. Objective: To evaluate the association between the variants of three polymorphisms in TNFA, IL6 and IFNG candidate genes with dengue severity in a sample of Colombian population. Materials and methods: We evaluated the rs1800750, rs2069843, and rs2069705 polymorphisms in TNFA, IL6 and IFNG candidate genes, respectively, in 226 patients with dengue infection. The genotypes were typed using both polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). To determine the risk of different dengue phenotypes, we compared allele frequencies with chisquare and genotypes and haplotypes using logistic regression. Finally, these analyzes were adjusted with data from self-identification or the ancestral genetic component. Results: The A allele in the rs2069843 polymorphism, adjusted by self-identification, was associated with dengue hemorrhagic fever cases in Afro-Colombians. In the entire sample, this polymorphism, adjusted by the ancestral genetic component, was reproducible. In addition, there were significant associations between GGT and GAC allelic combinations of rs1800750, rs2069843, and rs2069705 in dengue hemorrhagic fever patients, with and without adjustment by ancestral genetic component. Additionally, the AGC allelic combination produced 58.03 pg/ml of interleukin-6 more than the GGC combination, regardless of European, Amerindian and African genetic components. Conclusions: The variants of GGT and GAC polymorphisms of rs1800750, rs2069843, and rs2069705 in the TNFA, IL6 and IFNG genes, respectively, were correlated with the susceptibility to dengue severity in a sample of Colombian population.

Análisis bibliométrico de las publicaciones de la revista de la Sociedad Colombiana de Oftalmología durante el periodo 2004 - 2013 / Bibliometric analysis of journal of Colombian Society of Ophthalmology. 2004­2013 period

Objetivo: Realizar a través de un análisis bibliométrico la caracterización de la revista de la Sociedad Colombiana de Oftalmología en el periodo 2003 - 2013. Métodos: Estudio bibliométrico descriptivo. Se analizaron las publicaciones digitales de la revista en el periodo comprendido entre 2004 y 2013, que comprendió los volúmenes 37 a 46. En un formato en doble entrada se incluyeron datos sobre autor, tema, fecha, supraespecialidad, procedencia, institución, tipo de estudio y características relacionadas. Se realizó un análisis descriptivo univariado de los datos y se reporta en un resumen estructurado. Resultados: En el periodo mencionado se identificaron 257 estudios. El 35 % correspondió a la supraespecialidad de córnea y segmento anterior, el 21% a retina, el 10% a glaucoma y el 6,6% a catarata. El número promedio de autores fue de 2,99 por artículo y la participación de médicos residentes y estudiantes de medicina fue del 54,2%. La mitad de los trabajos publicados provienen de Bogotá (50,6%); Medellín (8,6%) Cali (7,4%) y Barranquilla (6,6%) siguieron respectivamente. Las publicaciones internacionales correspondieron al 10,1% del total de publicaciones, con un 5% del total global correspondiente a México. Las series de casos (49,1%), los reportes de caso (25%) y las revisiones de tema (10%) fueron el tipo de estudios más usados. Conclusiones: La producción de investigación en oftalmología en Colombia puede ser inferida a través del análisis bibliométrico de la revista de la Sociedad Colombiana de Oftalmología. Los hallazgos sugieren una concentración de la investigación en la región central del país con un gran sesgo hacia el área de segmento anterior. La participación de los estudiantes de pre y postgrado en los trabajos de la revista es importante y merece la pena destacarla. El tipo de estudio y la calidad metodológica de las publicaciones puede ser un factor susceptible de ser mejorado.

Purpose: To perform a bibliometric analysis of the Journal of the Colombian Society of Ophthalmology, in the period between 2004 and 2013. Methods: Descriptive, bibliometric study. The digital numbers of the journal between 2004 and 2013 were analyzed. These included volumes from 37 to 46. Data about author, subject, date, specialty, origin, institution, type of study and other characteristics were collected. A univariate descriptive analysis was performed and a structured resume is reported. Results: In this period 257 studies were identified. Thirty five percent corresponded to the speciality of cornea and anterior segment, 21% to retina, 10% to glaucoma and 6.6% to cataract. Mean of authors per article was 2.99 and the participation of residents and medical students was 54,2%. Fifty percent of the articles were from Bogotá (50.6%); Medellin (8.6%), Cali (7.4%) and Barranquilla (6.6%) had the second representation. From all the publications, international papers corresponded to 10.1% (5% from Mexico). Case series (49.1%), case reports (25%) and review of literature (10%) were the most frequent studies. Conclusions: Ophthalmology investigation and production in Colombia can be inferred through the bibliometric analysis of the Journal of the Colombian Society of Ophthalmology. The results suggest a higher concentration of the research work in the central area of the country with an important bias towards anterior segment. Participation of medical students and post-graduate students is important and remarkable. Study type and the methodological quality is a factor that could be improved.

Miofibroblastoma de seno: tumor de abrikossoff, un tumor infrecuente / Myofibroblastoma of the breast: the infrequent Abrikosoff's tumor

Introducción. La incidencia de enfermedades neoplásicas de seno se ha incrementado en los últimos años; por tal razón, existe un acentuado aumento de casos de neoplasias que anteriormente eran de baja frecuencia o inclusive inexistentes. Con la notable mejoría y mayor disposición de técnicas de tamización, de estudios de anatomía patológica y de mejor acceso a la atención clínica oportuna y adecuada, hemos sido testigos del aumento en el diagnóstico de tumores de células granulares, o tumor de Abrikossoff, que se refleja en los reportes disponibles en la literatura científica que sirven para aclarar y obtener una mejor perspectiva en cuanto a su diagnóstico, estudio y manejo. Materiales y métodos. Se hizo una búsqueda sistemática de la literatura científica disponible en la base de datos de Pubmed, sin limitaciones de año de publicación, idioma, sexo, especialidad médica o características del tipo de reporte, comparando los diferentes resultados tanto de técnicas diagnósticas como de tratamientos y seguimiento aplicados. Discusión. Existen múltiples reportes de casos clínicos de tumores de células granulares, aunque hay, hoy en día, algunas discrepancias sobre el tratamiento de estas neoplasias, especialmente cuando se encuentran localizados en la mama, ya que por sus características de comportamiento benigno pueden ser menospreciados y resultar en futuras complicaciones propias de la historia natural de este tipo de trastornos. Por tal razón, se deben enfatizar los nuevos enfoques diagnósticos y en los tratamientos contundentes para disminuir la morbimortalidad de los pacientes, y buscar estandarizar su origen y los criterios clínicos y de laboratorio para su diagnóstico.

Introduction: There is an increasing incidence of neoplastic diseases of the breast being recorded in recent years, with the consequent increase in the number of cases of neoplastic lesions that previously had been infrequent or nonexistent. With the marked improvement and availability of screening techniques, more sophisticated pathological studies, and better access to opportune and adequate medical treatment, we are witnessing an increase in the number of cases of the granular cell tumors of the breast, or Abrikossoff´s tumors. Materials and methods. A systematic search of the literature available in PubMed was conducted, without limitations on the year of publication, language, gender, medical specialty or type of report, comparing the results from diagnostic techniques, management, and follow-up. Discussion. There are multiple clinical reports of cases of granular cell tumors, but currently there are discrepancies regarding their treatment, especially when they are located in the breast, and that because of their benign clinical behavior they can be underestimated with the consequent complications proper of the natural history of these tumors. For this reason the newer diagnostic techniques and treatment modalities should be emphasized so as to diminish morbidity and mortality in these patients, and seek to standardize their origin and the clinical and laboratory criteria for their diagnosis.